Подолянчук, І. С. та Сидорук, І. О. та Ніколенко, О. І. та Небова, Н. А. (2019) КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ СИНДРОМУ АНГЕЛЬМАНА У ДІТЕЙ. Реабілітаційні та фізкультурно-рекреаційні аспекти розвитку людини (Rehabilitation & recreation) (5). с. 27-32.

Text Подолянчук І. С., Сидорук І. О., Ніколенко О. І., Небова Н. А. (1).pdf Download(279kB)

Анотація

У статті представлені основні клінічні прояви синдрому Ангельмана у дітей. В структурі генетичних причин даного синдрому лежить однобатьківська дисомія, яка локалізована в 15 хромосомі. Визначені основні прояви синдрому, що виявляється вираженою затримкою психічного та мовного розвитку, епілептичними нападами, а також особливостями поведінки, завдяки яким він отримав назву «синдром щасливої ляльки». Основна увага акцентована на історії вивчення синдрому, етіології і патогенезі та клінічних характеристиках. Розглянуто і охарактеризовано клінічні критерії діагностики синдрому Ангельмана. Обґрунтовано доцільність комплексного застосування засобів та методів фізичної терапії, що сприятиме значному покращенню рівня функції самообслуговування, психомоторного розвитку, комунікативного вміння та сприятливо вплине на корекцію психофізичного розвитку дітей даної категорії.

Title in English

CLINICAL EVENTS OF ANGELMAN’S SYNDROME IN CHILDREN

English abstract

The article presents the main clinical manifestations of Angelman‟s syndrome in children. In the structure of genetic causes of this syndrome lies single parent dysomia, which is localized in the 15 chromosomes. The main manifestations of the syndrome, which is manifested by a pronounced delay of mental and speech development, epileptic seizures, as well as peculiarities of behavior, by which he was called «happy doll syndrome» are identified. The main focus is on the history of the study of the syndrome, etiology and pathogenesis and clinical characteristics. Clinical criteria for the diagnosis of Angelman‟s syndrome are reviewed and characterized. Angelman syndrome is a rare neuro-genetic pathology characterized by a delay in the development of physical and intellectual abilities. It is possible to establish a disability with Angelman‟s syndrome if you are tested and examined by geneticists. The reason for the absence of a number of genes of the 15th chromosome is usually to be found in the maternal genotype. Such women have a very low chance of delivering a healthy baby – in 98 % of cases the same baby appears. This disease is otherwise called «Parsley Syndrome», «Happy Doll Syndrome», «Laughing Doll», or «Puppet Syndrome». Children with hypotension should receive massages and other types of special therapy – physiotherapy. The implementation of physiotherapy at an early stage allows you to maintain the functionality of the joints. The expediency of complex application of the means and methods of physical therapy is substantiated, which contributes to a considerable improvement of the level of function of self-care, psychomotor development, communicative ability and favorable influence on correction of psychophysical development of children of this category

Перегляд елементу

Завантажень